Pesquisa sobre doenças raras na PB conquista 1º lugar em evento nacional

Uma pesquisa sobre doenças raras com foco em pacientes de São Mamede, município localizado no Sertão paraibano, conquistou o 1º lugar em um evento nacional de neurologia. A cidade tem alto número de pessoas diagnosticadas com uma patologia cientificamente chamada de "Distrofia Muscular de Cinturas"  devido aos casamentos consanguíneos na cidade.

O trabalho foi desenvolvido pela neurologista Isabella Araújo Mota e venceu a categoria “Moléstias Neuromusculares” da NeuroCD19 — Convenção Nacional dos Departamentos Científicos da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), realizado entre os dias 1º e 2 de agosto, em São Paulo. Ela é chefe do Serviço de Neurorreabilitação do Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) da Universidade Federal da Paraíba (UFPB) e vinculado à Rede Ebserh.

O trabalho foi inscrito na NeuroCD19 com o título “Análise de Genotipagem da Variante Patogênica DYSF C.5979 DUPA (P.GLU1994ARGFS) em uma Grande Coorte Encontrada na Região Nordeste do Brasil: Efeito Fundador?”. No evento, a neurologista Isabella Mota também apresentou o trabalho "Comprometimento cognitivo em adulto jovem associado à glicogenose tipo 0: relato de caso".

“Nosso Estado tem uma alta prevalência de doenças raras pela alta taxa de casamentos consanguíneos, em especial no Sertão. Nosso ambulatório de neuromuscular é praticamente o único serviço que faz esse trabalho. Temos muito o que crescer ainda e que essa vitória nos fortaleça para encarar as adversidades”, diz Isabella Mota.

O estudo

Há dois anos, conforme explicações da neurologista, foi detectado um caso de doença genética em um paciente do HULW. Após a investigação e a avaliação clínica, o paciente foi identificado com uma distrofia muscular de cinturas por deficiência de disferlina. Ele comentou que outras pessoas na cidade de São Mamede, onde morava, também tinham um quadro parecido.

“Por ser uma doença genética extremamente rara, eu convidei a equipe de neurorreabilitação do Hospital Universitário para fazer uma investigação em São Mamede. Entramos em contato com a Secretaria de Saúde do município para que a gente tentasse fazer uma avaliação clínica e rastreio dessas pessoas. Finalizando o estudo, percebemos que a doença, que ocorre em menos de 1 para cada 1 milhão de pessoas no mundo, ocorre de 1 para cada 330 pessoas em São Mamede. Isso, provavelmente, devido aos casamentos consanguíneos”, explica Isabella Mota.

DMC

Dentre as características da Distrofia Muscular de Cinturas (DMC), estão: fraqueza muscular na cintura pélvica (região dos quadris e coxas) com dificuldades para subir escadas e levantar-se de cadeiras; e fraqueza em ombros e braços (região escapular) com dificuldades para erguer objetos.