Novo teste para detectar a síndrome de Down é muito mais preciso

Quando estava no terceiro mês de gravidez, a nutricionista Gabriela Navarro recebeu o resultado do exame de translucência nucal, que indicava uma grande possibilidade do seu bebê ter síndrome de Down. Para ter certeza, ela fez um exame de sangue, que aumentou essa probabilidade. A partir daí, se quisesse ter ainda mais precisão, ela teria que se sujeitar a uma biópsia, uma amniocentese ou realizar um novo método menos invasivo, que prometia mais precisão no resultado. Gabriela decidiu ficar com a última opção. “A síndrome não é uma coisa ruim, nós a receberíamos com o mesmo amor, mas eu queria ter a certeza para ter a preparação adequada ao receber uma criança especial”, afirma sobre a filha Maria Helena, que hoje tem 1 ano e 4 meses.

Gabriela foi a primeira paciente a realizar o teste de DNA Fetal na Paraíba. No exame, que detecta cromossomopatias com precisão de 99%, o sangue da mãe é colhido e enviado a um laboratório em países como Estados Unidos e Espanha. “Existem milhões de DNAs livres nas células maternas. Desses, 90% são dela e 10% são do bebê. Nos últimos anos se desenvolveu uma máquina com capacidade de identificar esses DNAs livres. É como se você tivesse um quebra-cabeça de DNA espalhado e essa máquina conseguisse juntar. E a partir daí nós conseguimos avaliar a quantidade de cromossomos”, explica o médico Eduardo Fonseca, da Nova Diagnóstico por Imagem. Foi com esse resultado que Gabriela descobriu que Maria Helena não era portadora da síndrome de Down.

A síndrome de Down acontece quando há a presença de um cromossomo extra no par 21. Outras trissomias comuns são a do cromossomo 13, conhecido como síndrome de Patau e no 18, chamada de síndrome de Edwards. “Essas outras duas são incompatíveis com a vida. Cerca de 80% das crianças morrem ainda na barriga da mãe, ou por um aborto ou mesmo óbito fetal. Em relação à síndrome de Down, 50% acabam abortando e 50% nascem, sobrevivem e têm sequelas que dependem de outros órgãos que podem ter lesão, do tipo má formação cardíaca e assim sucessivamente”, relata Eduardo Fonseca.

Para o médico, a grande vantagem do novo método é a precisão, enquanto a do método tradicional de detecção, a amniocentese, tem 5% de erro do diagnóstico. O método convencional também é considerado mais invasivo, já que o líquido amniótico precisa ser tirado por uma seringa na via abdominal. “Se o DNA fetal apontar que esse bebê tem síndrome de Down, a probabilidade dele ter essa síndrome é de 99%. Aí eu vou confirmar com uma biópsia. Se o resultado for negativo, a probabilidade de acerto é de 100%”, revela o médico

O maior problema acerca desse exame é o preço, que varia entre R$ 1.600 e R$ 2 mil. O motivo principal do alto custo é que ainda não existe laboratório que realize o teste no Brasil. O material é colhido aqui e enviado para outros laboratórios fora do país. Por causa disso, nenhum plano de saúde cobre o exame e a população mais carente dificilmente teria acesso a ele, ao menos por enquanto. A Translucência Nucal, exame que mostra o alargamento de pele na nuca do bebê e pode indicar a síndrome está dentro do plano pré-natal na saúde suplementar. “No SUS (Sistema Único de Saúde) nem tem esse exame nem a Biópsia do Vilo Corial, o que é um absurdo. Mas a chance do DNA fetal ser barateado no Brasil é muito grande porque os outros exames também eram muito caros no início, mas à medida que você torna o método mais popular, ele vai se tornando mais barato. Então é uma questão de tempo”, prevê Eduardo Fonseca.

Para o médico, a importância do exame está em tranquilizar as mães para levarem uma gravidez mais calma, sem a preocupação de o bebê ter a síndrome ou não. “Se elas têm essa informação logo no início da gravidez, há um tempo de preparação para ela receber essa criança especial. Se verificamos que a trissomia do bebê é incompatível com a vida, temos tempo para conversar com os pais sobre isso, prepará-los para lidar com essa situação”, diz.